科学家揭示了人类遗传变异目录

时间：2021-11-11 10:25:00 来源：

新出版的研究详细介绍了人类遗传变异的影响，发现每个人平均具有能够致残基因的约150个变体。

致力于研究人类遗传变异的努力已经开始于9月30日发布的两篇论文的出版，这些论文在本质上目录，这些论文目录超过2500多人代表全球26种不同人群的基因组。

“这是人类变异的最终资源。它将有助于我们提出诸如为什么一个人易患疾病的问题，而另一个人则不是，“耶鲁斯的Mark Gerstein是评估人类遗传变异影响的七岁国际努力的主要贡献者。

Gerstein的Yale集团在评估不同种类的遗传变异的功能影响方面是有助于乐器。特别是，Gerstein和同事发现每个人平均拥有能够致残基因的约150个变体。这些变体中的大多数是单核苷酸的突变，其包含DNA，但有些涉及大的嵌段缺失。虽然了解这些突变的功能将有助于确定疾病的原因，但研究人员也被人类能力适应其基因组的能力。“我认为这是惊人的，我们每个人都有这么大的潜在的高影响变量，但我们中的许多人仍然是健康和快乐的，”Gerstein说。

刊物：

1000个基因组项目财团，“人类遗传变异的全球参考”，自然526,68-74（2015年10月01日）; DOI：10.1038 / Nature15393Peter H. Sudmant等，“2,504人类基因组的结构变异的集成图”，“自然526,75-81（2015年10月1日）; DOI：10.1038 / Nature15394

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