研究发现非遗传突变是许多心脏缺陷的原因

时间：2021-09-07 12:25:21 来源：

一项新研究发现，非遗传突变是许多心脏缺陷的原因，这表明常见途径可能是多种常见先天性疾病的基础。

耶鲁大学医学院的研究人员领导的一项大规模基因组学研究表明，父母不存在但在其子代中出现的新突变至少占严重先天性心脏病的10％。

对1800多个个体的所有基因进行分析后，发现了数百种可能导致先天性心脏病的突变，这种先天性心脏病是最常见的先天性畸形，折磨着近1％的新生儿。特别是，该研究发现了修饰组蛋白的基因中频繁发生的突变，这些蛋白将DNA包裹在细胞核中，并协调了对胎儿发育至关重要的基因的时间和激活。该研究结果是由美国国家心肺血液研究所资助的小儿心脏基因组学联盟的一部分，于5月12日在线发表在《自然》杂志上。

斯特林教授，遗传学系主任，霍华德·休斯医学研究所的研究员，该论文的高级作者理查德·利文顿博士说：“这些发现为这种常见的先天性疾病的病因提供了新的见解。”“最有趣的是，在先天性心脏病中突变的基因集出乎意料地与自闭症中突变的基因和途径重叠。这些发现表明，可能存在广泛的先天性疾病的共同途径。”

该研究的另一位资深作者，耶鲁大学儿科学与遗传学教授马丁娜·布鲁克纳（Martina Brueckner）说，这些突变可以发生在同一位点，并且增加和减少了修饰的组蛋白蛋白。结果表明，一个非常敏感的发育系统也可能受到发育中环境因素的影响。

“这些发现指出了在多种先天性疾病中起作用的基本机制，” Lifton说。

耶鲁大学的Samir Zaidi和Murim Choi是该论文的共同主要作者。哈佛大学，哥伦比亚大学医学中心，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和伊坎山医学院的研究人员。西奈族群拥有资深作者的职称。

出版物：Samir Zaidi等人，“先天性心脏病中组蛋白修饰基因的从头突变”，《自然》（2013年）； doi：10.1038 / nature12141

图像：耶鲁大学帕特里克·林奇（Patrick Lynch）

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