新的Phenix诊断程序确定遗传疾病

时间：2021-10-06 13:25:00 来源：

科学家团队开发了一种测试程序，基本上可以根据基因和症状的分析，显着增加鉴定遗传疾病的前景。

遗传疾病的人通常必须从一个医生到下一个医生的奥德赛。涉嫌遗传疾病的所有患者的少于一半实际上会受到令人满意的诊断。来自Charité的科学家 - Universitätsmedizin柏林和Max Planck分子遗传学研究所现已制定了一个测试程序，显着提高了受影响患者的诊断前景。该程序自由地提供给相关的医疗机构，可以立即使用。

正确治疗的第一步是准确的诊断 - 即使在未经治疗的情况下，它也是宝贵的。“至少，它提供了疾病并非自我造成的保证，”Peter Robinson是Phenix诊断程序的开发人员之一。Phenix代表“exomes的表型解释”。过去，仅对这种疾病进行遗传分析。然而，这通常不足以准确地检测疾病。所有测试的问题是，患者的近期普遍性都使诊断分析困难 - 在数百万的遗传偏差与每个单个人中固有的常见偏差中，必须找到至关重要的差异。

为了解决这个问题，基于柏林的科学家制定了一种创新的诊断程序。与先前的诊断测试相比，Phenix将遗传缺乏与患者的临床介绍的分析结合起来。在第一步中，进行特定搜索约3,000个已知疾病的基因。为了了解哪些，科学家们通过公开的数据库系统地搜索并创建已知的遗传缺陷列表。一旦这一点完成，通常仍然仍然存在于患者的基因组中作为疾病原因的候选人仍然存在于患者的基因组中。

在第二步中，参加医生浏览人类表型本体（HPO），该数据库已经在Charité开发的数据库，以寻找患者的症状。这还包含可能对这种疾病负责的遗传缺陷列表。当医生然后检查两种分析方法之间的重叠时，他或她留下了一份通常不超过20个可能的疾病原因的候选人列表，包括概率顺序排名。通过此列表并测试它是相对容易的。

在试验研究中，研究了一群遗传疾病已知的患者。在每种情况下，Phenix正确诊断出疾病。其他病人也呈现治疗。尽管在某些情况下努力和调查的情况下，但这些都没有能够获得诊断的辛勤化。超过25％的患者能够在使用苯纤维方法时能够发现其疾病的确切原因。

Phenix已经可用于具有必要技术设备的医院。“通过临床发现和遗传分析的组合，我们向前迈出了一步 - 新方法意味着医生的两小时工作，”罗宾逊说。他承诺：“即使在未来，这个程序的免费版本将始终可用。”他看到了进一步改进数据库的更加标准处理的可能性。“医生有时候不知道它们应该如何描述一种症状，或者他们知道在不同的名称下的特定症状。”某些指南可以使搜索过程更加成功，因此将来诊断可能更快，更准确。

出版物：Tomasz Zemojtel等，等，“通过疾病相关基因组计算表型分析的遗传疾病的有效诊断，”科学翻译医学，2014：卷。 6，问题252; DOI：10.1126 / scitranslmed.3009262

图像：Shutterstock的DNA股

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